Seltene Erkrankungen scheinen ein Randthema zu sein – für Betroffene bestimmen sie jedoch oft das ganze Leben. Frühe Tests spielen eine entscheidende Rolle, um den Leidensdruck zu lindern, Therapiechancen zu verbessern und in manchen Fällen sogar Leben zu retten.

In diesem Artikel erfährst Du, welche Möglichkeiten es zur Früherkennung gibt, wie sie funktionieren und wann sie zum Einsatz kommen – mit besonderem Fokus auf das Neugeborenenscreening, genetische Untersuchungen und aktuelle Forschungsansätze.

Inhaltsverzeichnis

Seltene Erkrankungen – kurz erklärt

Warum ist Früherkennung so entscheidend?

Screening bei Neugeborenen: Der erste Schutz im Leben

Früherkennung per Genanalyse: Das steckt hinter gNBS

Erweiterte Diagnostik bei Verdacht oder familiärer Belastung

Wann ist ein Test auf seltene Erkrankungen sinnvoll?

Leben mit einer seltenen Krankheit: So geht es nach der Diagnose weiter

Forschung, Netzwerke und neue Hoffnung

Fazit: Früherkennung nutzen – Chancen rechtzeitig erkennen

Seltene Erkrankungen – kurz erklärt

„Ich wusste lange nicht, was mit mir los ist.“ Solche Aussagen hört man von Menschen mit seltenen Erkrankungen immer wieder. Ärztliche Untersuchungen bleiben ohne Ergebnis. Diagnosen kommen und werden später wieder verworfen. Was folgt, ist häufig eine jahrelange Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken – begleitet von Unsicherheit, Fehldiagnosen und dem Gefühl, nicht ernst genommen zu werden. Dabei ließe sich die Ursache mit dem richtigen Test frühzeitig erkennen. Und genau darin liegt die Herausforderung: Seltene Erkrankungen kommen so selten vor, dass sie oft übersehen werden.

In der EU gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Das klingt zunächst wenig – doch mit über 6.000 bekannten seltenen Erkrankungen betrifft es insgesamt rund 30 Millionen Menschen in Europa. Rund 80 Prozent dieser Krankheiten haben einen genetischen Ursprung, etwa 70 Prozent beginnen bereits im Kindesalter. Viele dieser Erkrankungen sind also angeboren oder entwickeln sich früh im Leben. Andere entstehen durch Stoffwechselstörungen, Fehlbildungen oder komplexe immunologische Prozesse.

Warum ist Früherkennung so entscheidend?

Je früher eine seltene Erkrankung erkannt wird, desto besser stehen die Chancen, rechtzeitig zu handeln. Denn bei vielen dieser Krankheiten gilt: Frühe Diagnosen eröffnen Behandlungsmöglichkeiten, die im späteren Verlauf oft nicht mehr wirksam oder überhaupt möglich sind.

Eine rechtzeitige Therapie kann:

• lebensbedrohliche Krankheitsverläufe verhindern
• bleibende Schäden an Organen oder am Nervensystem vermeiden
• die Lebensqualität der Betroffenen langfristig verbessern

Bei manchen seltenen Erkrankungen lässt sich das Ausbrechen der Symptome sogar vollständig verhindern – zum Beispiel durch eine früh gestartete Diät, eine gezielte Medikamentengabe oder eine Enzymersatztherapie.

Bleibt die richtige Diagnose jedoch aus, bleiben auch diese Chancen ungenutzt. Stattdessen kommt es häufig zu langwierigen und belastenden Irrwegen durch das Gesundheitssystem – mit unnötigen Untersuchungen, Therapien und großer Unsicherheit für die ganze Familie.

Screening bei Neugeborenen: Der erste Schutz im Leben

Ein zentraler Baustein der Prävention ist das Neugeborenenscreening, das in Deutschland für alle Babys verpflichtend angeboten wird. Zwischen der 36. und 72. Lebensstunde wird ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse entnommen und im Labor analysiert.

Das Screening umfasst derzeit 16 schwerwiegende, aber behandelbare Krankheiten. Hier eine vollständige Übersicht:

Ziel ist es, Krankheiten zu erkennen, bevor sie Symptome verursachen. Das ermöglicht einen frühzeitigen Therapiebeginn, der die Entwicklungschancen der Kinder erheblich verbessert.

Früherkennung per Genanalyse: Das steckt hinter gNBS

Neben dem etablierten Neugeborenenscreening rückt ein neuer Ansatz zunehmend in den Fokus der Forschung: das genomische Neugeborenenscreening, kurz gNBS. Es befindet sich derzeit in der klinischen Erprobung. Anders als das klassische Screening, das sich auf einige behandelbare Stoffwechsel- und Hormonstörungen beschränkt, nutzt gNBS moderne Genanalysen, um Hunderte genetisch bedingte Krankheiten frühzeitig zu erkennen. In Ländern wie Belgien (Projekt BabyDetect) oder im Rahmen des deutschen Forschungsprojekts NEW_LIVES wird derzeit untersucht, wie ein solches Screening rechtlich, ethisch und praktisch umgesetzt werden kann. Auch in den USA, Großbritannien und Australien laufen große Pilotstudien.

Langfristig könnte gNBS das bestehende Neugeborenenscreening deutlich erweitern – vorausgesetzt, Fragen zu Datenschutz, elterlicher Aufklärung und medizinischer Relevanz lassen sich verantwortungsvoll klären. Die Forschung legt damit den Grundstein für eine personalisierte Vorsorgemedizin – von Anfang an.

Erweiterte Diagnostik bei Verdacht oder familiärer Belastung

Nicht alle seltenen Erkrankungen werden im Rahmen des Neugeborenenscreenings erfasst. Wenn es Hinweise auf eine familiäre Vorbelastung gibt oder sich im Laufe der Entwicklung Symptome zeigen, können weitere Tests notwendig werden.

Zu den wichtigsten ergänzenden Untersuchungen gehören:

• Stoffwechseltests, die Enzymdefekte oder bestimmte Stoffwechselprodukte im Blut oder Urin nachweisen
• Enzymanalysen, etwa zur Diagnose von Speicherkrankheiten
• Molekulargenetische Analysen, bei denen gezielt nach bekannten Genveränderungen gesucht wird
• Urinanalysen, die auf Auffälligkeiten im Abbau von Proteinen oder Zuckern hinweisen
• Molekulargenetische Untersuchungen: Sie bilden das Herzstück der erweiterten Diagnostik. Je nach Fragestellung kommen verschiedene Methoden zum Einsatz:
  • Genpanel-Diagnostik: Untersuchung einer definierten Auswahl von Genen, die mit bestimmten Symptomen in Zusammenhang stehen.
  • Exom-Sequenzierung: Analysiert wird ein spezieller Teil des Erbguts, in dem besonders häufig krankheitsauslösende Veränderungen vorkommen.
  • Trägerstatus-Analysen: Prüfung, ob jemand ein defektes Gen in sich trägt, das an die Nachkommen weitergegeben werden könnte.

Die genetische Diagnostik hat in den vergangenen Jahren enorme Fortschritte gemacht. Heute lassen sich viele seltene Erkrankungen durch eine gezielte Analyse des Erbguts nachweisen.

Aber: Nicht jede Genveränderung führt automatisch zu einer Erkrankung. Eine fachärztliche humangenetische Beratung ist unabdingbar, um die Ergebnisse einzuordnen und sinnvolle weitere Schritte zu planen.

Wann ist ein Test auf seltene Erkrankungen sinnvoll?

Nicht jedes Symptom ist gleich ein Grund zur Sorge – aber manchmal steckt mehr dahinter. Gerade bei unspezifischen Beschwerden, die nicht zu gängigen Diagnosen passen, lohnt sich ein genauer Blick. Seltene Erkrankungen können sich schleichend und vielschichtig zeigen. Umso wichtiger ist es, die richtigen Anzeichen ernst zu nehmen.

Ein gezielter Test kann in solchen Situationen nicht nur für Klarheit sorgen, sondern auch der Schlüssel zu einer frühzeitigen Behandlung sein. Wann genau das sinnvoll ist, hängt immer vom Einzelfall ab – aber es gibt einige typische Hinweise, auf die Du gemeinsam mit Deinem Arzt oder Deiner Ärztin achten solltest. Ein Test ist besonders hilfreich, wenn:

• Symptome auftreten, die auf eine seltene Erkrankung hinweisen
• andere Familienmitglieder betroffen sind
• eine Standardbehandlung nicht anschlägt
• ein auffälliger Befund im Neugeborenenscreening vorliegt

Leben mit einer seltenen Krankheit: So geht es nach der Diagnose weiter

Eine Diagnose kann vieles verändern – vom Tagesablauf bis zur Lebensplanung. Wenn eine seltene Erkrankung festgestellt wird, ist das für viele Betroffene und Angehörige zunächst ein Schock. Doch mit der Diagnose beginnt auch ein neuer Abschnitt: Endlich gibt es eine Erklärung für die Beschwerden und in vielen Fällen auch konkrete Handlungsmöglichkeiten.

Wichtig ist jetzt: verlässliche Information und Begleitung, damit medizinische, therapeutische und andere Hilfen gezielt genutzt werden können und die Lebensqualität erhalten bleibt:

1. Einordnung der Krankheit durch spezialisierte Fachärzte und Fachärztinnen
2. Besprechung therapeutischer Möglichkeiten – von medikamentösen Therapien bis hin zu operativen Maßnahmen oder Diäten
3. Überweisung an ein Zentrum für seltene Erkrankungen, das interdisziplinär arbeitet und langjährige Erfahrung mitbringt
4. Bereitstellung von Informationen zu Selbsthilfegruppen, Studienprogrammen oder unterstützenden Diensten im Alltag für Betroffene und Angehörige

Forschung, Netzwerke und neue Hoffnung

Auch wenn viele seltene Erkrankungen bis heute nicht heilbar sind, gibt es Grund zur Hoffnung: Die medizinische Forschung schreitet stetig voran – sowohl bei der Früherkennung als auch bei der Entwicklung neuer Therapien. Weltweit arbeiten Forschende daran, die genetischen und biologischen Ursachen seltener Krankheiten besser zu verstehen und gezielte Behandlungsansätze zu entwickeln. Internationale Netzwerke tragen entscheidend zu diesen Fortschritten bei, weil sie medizinische Expertise bündeln und verfügbar machen.

Ein Beispiel ist das European Reference Network (ERN): Es verbindet spezialisierte Fachzentren in ganz Europa, um Diagnosen zu erleichtern, Behandlungsstandards zu verbessern und den Zugang zu Fachwissen unabhängig vom Wohnort zu ermöglichen.

Für bestimmte seltene Krankheiten gibt es zugelassene, speziell geförderte Medikamente – sogenannte „Orphan-Drugs“ oder „Orphan‑Arzneimittel“. Weil die Zahl der Betroffenen sehr gering ist, bleibt der Absatzmarkt klein und der Umsatz begrenzt. Gleichzeitig verursachen Forschung und Entwicklung hohe Kosten. Ohne gezielte Förderanreize sind solche Arzneimittel für viele Hersteller wirtschaftlich kaum attraktiv. Die EU unterstützt daher ihre Entwicklung mit Anreizen, damit sich die Forschung trotz kleiner Patientenzahlen lohnt.

Fazit: Früherkennung nutzen – Chancen rechtzeitig erkennen

Auch wenn seltene Krankheiten in der Gesamtbevölkerung selten sind – für Betroffene können sie alles verändern. Umso wichtiger ist es, die Möglichkeiten zur Früherkennung zu nutzen.

Ob direkt nach der Geburt oder bei unklaren Symptomen im späteren Leben: Tests auf seltene Erkrankungen bieten eine echte Chance, Leiden zu lindern und die Lebensqualität zu sichern.